异戊酰基肉碱代谢异常新生儿的遗传学分析

摘要：

目的:探讨新生儿异戊酰基肉碱(C5)代谢异常的遗传学原因。方法:回顾性研究。以2018年1月至2021年12月在浙江大学医学院附属儿童医院经串联质谱法筛查为C5增高的34例新生儿为研究对象，收集其筛查与临床随访资料。采集乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝静脉血，提取基因组DNA，采用液相捕获技术靶向捕获
ACADSB、
IVD、
ACADM等79个遗传代谢病相关基因，通过高通量测序和生物信息学分析获取基因的变异信息，参考美国医学遗传学与基因组学学会分类标准进行分级。依据基因检测情况，将C5增高新生儿分为未检出变异组(11例)、
ACADSB变异组(16例)、
IVD变异组(7例)，采用威尔科克森秩和检验分析组间差异。
结果:34例新生儿中16例检出
ACADSB变异，涉及6种变异型，其中c.461G>A(p.G154E)、c.746delC(p.P249Lfs*15)为新发现的变异型；7例检出
IVD变异，涉及11种变异型，其中c.118A>G(p.N40D)、c.296-10C>G、c.302A>G(p.Y101C)、c.537G>A(p.M179I)、c.667C>T(p.R223W)、c.983A>G(p.K328R)、c.1147+5G>A为新发现的变异型。3个组别新生儿的C5初筛浓度值比较差异无统计学意义(
P>0.05)。
结论:该地区新生儿筛查出现C5增高的主要遗传学原因为
ACADSB与
IVD基因变异。对于新发现的基因变异型，建议联合多种生物信息学分析软件进行功能预测，且后续的临床随访与评估仍然重要。

关键词：异戊酰基肉碱、遗传学测试、基因变异、新生儿筛查

所属期刊栏目：38

资助基金：浙江省重点研发计划2021C03099;Key Research and Development Program of Zhejiang Province2021C03099

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：49-53