10.3760/cma.j.cn101070-20221102-01246
浙江省新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症筛查及随访分析
目的:了解浙江省新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的患病率、临床特征及转归情况。方法:采用回顾性研究,应用串联质谱技术对2009年1月至2021年12月浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科4 261 036名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及
OTC基因检测确诊。确诊患儿进行饮食和生活管理,补充瓜氨酸、精氨酸治疗,长期进行随访观察并评估患儿的生长和智能发育情况。
结果:确诊OTCD 7例,均为男性,2例为新生儿期发病型,5例为迟发型,患病率为1.6/100万。除1例无异常临床表现外,余6例均数次发病,伴高氨血症及肝功能损害,其中1例新生儿期发病死亡。患儿新生儿筛查血瓜氨酸不同程度降低,4例尿嘧啶升高,其中1例合并乳清酸升高。7例患儿携带
OTC基因半合子突变,6例为错义突变(c.604C>T、c.386G>A、c.779T>C、c.1019C>T、c.594C>G、c.931G>A),1例为内含子突变(c.514-35C>G),其中c.594C>G、c.514-35C>G为新发变异。
结论:浙江新生儿筛查OTCD患病率低,为1.6/100万,均为男性,新生儿筛查均存在低瓜氨酸血症。OTCD临床表现高度异质,新生儿期OTCD发病较为严重,存活者常遗留严重后遗症,迟发型多数出现高氨血症及肝功能损害。基因型与临床表现型可能存在一定相关性,发现2种新发变异,拓展了OTCD的基因谱。
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、尿素循环障碍、新生儿筛查
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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