鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征1例

摘要：

对2020年2月4日入住河北省儿童医院的1例鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征(SPLIS)患儿进行回顾性研究。患儿从婴儿期开始出现水肿，伴鱼鳞病、肾上腺钙化、听力下降。实验室检查：血白蛋白降低，高胆固醇血症，大量蛋白尿，肝功能、肾功能异常，低钠血症，放弃治疗后在家中死亡。全外显子测序(WES)：
SGPL1基因2个杂合突变：chr10：72604336，c.134G>A，p.W45X；chr10：72629563，c.719G>T，p.S240I。SPLIS为常染色体隐性遗传，婴儿期起病，有肾脏、皮肤、内分泌、神经、免疫等多系统受累，建议基因检查，及时诊断，适当干预。可尝试应用维生素B
6治疗，部分有效。腺相关病毒介导的
SGPL1基因置换疗法可作为治愈SPLIS的新研究方向。

关键词：鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征、1-磷酸鞘氨醇裂解酶缺乏症、肾病综合征14型

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资助基金：河北省卫生健康委青年科技课题20211010;Youth Science and Technology Project of Hebei Health Commission20211010

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1347-1350