UBA5基因变异相关婴儿痉挛症患儿表型及基因型特点

摘要：

目的:分析
UBA5基因变异相关婴儿痉挛症(IS)的临床表型及基因型特点。
方法:回顾性分析2017年3月至2019年6月北京大学第一医院儿科诊治的4例
UBA5基因变异所致IS的患儿资料，对其临床表现、脑电图、头颅影像学、治疗及随访结果进行总结。
结果:4例(男3例、女1例)均确诊IS并携带
UBA5基因复合杂合变异，检测到6种变异位点，其中5种为国际上尚未报道的新变异。4例均以痉挛发作起病，起病年龄为出生1 d~8个月；2例在病程中出现局灶性发作。4例脑电图均监测到高度失律及痉挛发作。完成头颅磁共振成像检查3例中2例为非特异性异常，1例正常。4例起病前均发育落后，起病后有不同程度倒退且进步缓慢；1例小头畸形，3例肌张力高。末次随访年龄为7个月~6岁4个月，4例均接受多种抗癫痫药物联合治疗且发作均未控制。
结论:UBA5基因变异相关IS患儿起病年龄较早，常伴发育落后、小头畸形、肌张力异常，癫痫发作常为难治性。

关键词：癫痫、婴儿痉挛症、UBA5基因 、变异

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1142-1145