遗传代谢病的饮食治疗

摘要：

随着质谱技术、基因检测等技术的发展以及新生儿遗传代谢病筛查的推广，越来越多的遗传代谢病得以诊断。遗传代谢病治疗原则为限制代谢受阻底物的摄入，降低有害产物的蓄积，补充生成不足的产物。饮食治疗是许多遗传代谢病的主要治疗方法之一，其出发点为限制代谢障碍底物的摄入，补充合成不足的产物或替代能源以绕过缺陷途径，目的为维持正常的生长发育。随着越来越多的特殊医学配方营养食品投入生产和使用，饮食治疗的可及性及依从性提高，越来越多患者的临床症状得到控制，生活质量得以改善。现主要针对相对常见的遗传代谢病的饮食治疗进行阐述。

关键词：遗传代谢病、饮食治疗、氨基酸及肽类代谢障碍、脂类及脂蛋白代谢障碍、脂肪酸及酮体代谢障碍、碳水化合物代谢障碍

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资助基金：国家重点研发计划2016YFC0901505;National Key Research and Development Program of China2016YFC0901505

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：870-874