UBA5基因突变致早发性癫痫性脑病1例并文献复习

摘要：

目的:分析1例由
UBA5基因突变导致的早发性癫痫性脑病患儿的临床及遗传学特征，并进行文献复习。
方法:对2020年6月就诊于郑州大学第三附属医院小儿神经内科的1例
UBA5基因突变患儿的临床资料及遗传学特征进行回顾性分析，并检索国内外数据库，总结该病的临床特征及基因变异特点。
结果:1．患儿，女，4月龄出现痉挛发作，脑电图提示高度失律，多种抗癫痫药物治疗效果欠佳，伴严重认知、运动发育落后、肌张力减退、小头畸形。全外显子组测序结果提示
UBA5基因复合杂合突变：第3外显子c.214C>T(p.R72C)及第9外显子c.844_c.845insA(p.Y282Xfs*1)，其父携带c.214C>T突变，其母携带c.844_c.845insA突变。2.至2020年12月，共检索到15例
UBA5突变所致早发性癫痫性脑病患者，表现为难以控制的癫痫发作、脑电图异常、肌张力减退、严重认知障碍及运动障碍、小头畸形、脑萎缩等。共发现
UBA5基因11种不同突变位点，其中c.1111G>A最常见，均符合常染色体隐性遗传。
结论:UBA5基因突变可导致早发性癫痫性脑病，为常染色体隐性遗传，其起病年龄早，癫痫发作难以控制，远期预后差。

关键词：发育落后、小头畸形、婴儿、早发性癫痫性脑病、UBA5基因

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：450-453