ACP5基因突变致椎体软骨发育不良伴免疫调节异常1例并文献复习

摘要：

目的:总结
ACP5基因突变致椎体软骨发育不良伴免疫调节异常(SPENCDI)患儿的临床表型及基因表型。
方法:回顾性分析2017年2月23日郑州大学第一附属医院儿科1例SPENCDI患儿的临床资料及基因表型。以"椎体软骨发育不良伴免疫调节异常"、"spondyloenchondrodysplasia"为检索词，检索万方数据库、中国知网、PubMed数据库，进行文献复习。采用
χ2检验比较不同突变患儿间的因素。
结果:患儿，女，4.5岁，2岁时因发热伴冻疮样皮疹就诊，诊断为系统性红斑狼疮(SLE)伴狼疮性肾炎，予激素联合环磷酰胺、吗替麦考酚酯治疗。治疗中出现频繁感染、血小板下降、跛行、生长落后。基因检测发现
ACP5基因复合杂合突变：c.779C>A，c.770T>C。确诊SPENCDI，随访中。文献检索到78例SPENCDI患者，临床表现多样，均有骨骼受累、免疫表型；抗核抗体阳性者73.08%，抗双链DNA(ds-DNA)抗体阳性者57.69%，34.62%有神经系统症状。58例基因检测示
ACP5基因突变，其中纯和突变44例，复合杂合突变14例。
ACP5基因纯和突变患者中父母近亲婚配率更高[56.82%(25/44例)比14.29%(2/14例)]，复合杂合突变患者更易合并SLE[64.29%(9/14例)比34.09%(15/44例)](
χ2＝7.722、3.992，均
P<0.05)。
结论:SPENCDI患儿
ACP5基因纯和突变多见，复合杂合突变少见。临床表现多样且复杂，好发自身免疫性疾病，且临床表型和基因表型不一定相关。

关键词：椎体软骨发育不良、免疫调节，异常、ACP5基因 、儿童、系统性红斑狼疮

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资助基金：河南省医学科技攻关计划项目SB201901042;Medical Science and Technology Research Project of Henan ProvinceSB201901042

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：50-53