10.3760/cma.j.cn101070-20201105-01723
先天性肌无力综合征诊治进展
先天性肌无力综合征(CMS)是一组由遗传缺陷导致的神经肌肉信息传递障碍疾病,属于神经肌肉接头疾病。主要表现为骨骼肌疲劳性肌无力,大多数发病年龄早,常见死因为呼吸衰竭,致残率高。随着基因测序技术的提高及有关致病蛋白结构和功能的深入研究,过去20多年来对该病的发病机制有了更多认识,早期诊断和治疗可明显改善患者的症状。现针对CMS的病因、临床特点及诊疗等方面的研究进展进行综述。
先天性肌无力综合征、神经肌肉传递、肌无力、诊断、治疗
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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