儿童原发性纤毛运动障碍遗传发病机制与基因诊断研究进展

摘要：

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种单基因遗传病，其发病与纤毛结构和/或功能的异常有关。该病起病年龄小，常造成儿童慢性、反复呼吸道感染，进而形成支气管扩张，部分患儿合并内脏转位。目前为止已在人类证实有超过40个与PCD相关的基因，约70%的病例与这些基因有关，但基因型与表型关系尚未完全明确。由于不同基因编码蛋白与纤毛的特定结构相关，某一基因缺陷与纤毛结构缺陷及临床表现可有一定的相关性，临床表型的严重程度也可能和特定基因型有关。随着基因测序技术的成熟与成本的降低，使其临床应用成为可能，从而弥补传统诊断方法的不足。

关键词：原发性纤毛运动障碍、基因、儿童

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资助基金：北京市医院管理中心儿科学科协同发展中心专项经费XTZD20180104;The Special Fund of the Pediatric Medical Coordinated Development Center of Beijing Hospitals AuthorityXTZD20180104

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：786-789