Dent病6例临床特征及疗效分析

摘要：

目的:总结Dent病患儿的临床特征、基因检测及用药后的疗效。方法:选取2014年1月至2019年3月在广州市妇女儿童医疗中心诊断为Dent病的患儿6例，总结6例患儿病史、临床表现、实验室结果、基因检测结果及用药后尿蛋白、尿钙及肾功能水平。结果:6例均为男童，发病年龄1～9岁，随访6个月～4年。6例患儿均有低分子量蛋白尿，其中仅2例尿蛋白电泳显示低分子量蛋白尿比例>50%；肾活检均合并肾小球病变；5例患儿有高钙尿症；镜下血尿5例；佝偻病2例；均无肾脏钙质沉着及低磷血症。基因检测显示，
CLCN5突变5例，其中p.C160Yfs*49和p.G523D为首次报道；OCRL1突变1例。患儿采用氢氯噻嗪联合血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)联合治疗后，24 h尿钙定量较治疗前明显下降[0.40(0.24，0.43) mmol/kg比0.12(0.11，0.14) mmol/kg，
U＝2.00，
P<0.01]，总尿蛋白定量无明显减少[77.09 (62.41，88.01) mg/kg比80.33(66.03，92.52) mg/kg，U＝12.00，P>0.05]。
结论:Dent病主要表现为低分子量蛋白尿，部分可不伴高钙尿症，基因检测有助于明确疾病分型，ACEI及氢氯噻嗪治疗后患儿尿钙降低，但尿蛋白程度无缓解。

关键词：Dent病、CLCN5基因 、OCRL1基因 、高钙尿症

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：374-376