经典型21-羟化酶缺乏症女童男性化程度与基因型的关系

摘要：

目的:探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)女童
CYP21A2基因型与其男性化程度之间的关系，以加深对21-OHD女童男性化程度的认识，指导产前诊断和遗传咨询。
方法:纳入2010年8月至2019年3月武汉儿童医院收治的23例染色体性别为46，XX的经典型21-OHD初诊患儿。将纳入女童的外生殖器男性化程度进行Prader分级，记录患儿的17-羟孕酮、雄烯二酮、睾酮、硫酸脱氢表雄酮水平与基因型。将基因变异进行分组[Null组(酶活性完全受损)、A组(保留正常酶活性的1%)、B组(保留正常酶活性的2%)、C组(保留正常酶活性的20%～60%)]。观察不同Prader分级基因变异与对应的各基因分组的相关性。结果:23例女童均表现出不同程度的外生殖器男性化。Prader分级与基因变异类型呈正相关(
rs＝0.695，
P<0.001)。基因A组、Null组与女童外阴Prader Ⅳ级的匹配性高达77.8%，外阴Prader Ⅱ级和Prader Ⅲ级的女童中有80%基因分类为B组。Prader Ⅳ级组女童初诊的睾酮水平显著高于Prader Ⅱ级组[4.6(4.0，15.0) μg/L比0.63(0.40，1.39) μg/L]，差异有统计学意义(
χ2＝15.117，
P<0.05)。
结论:经典型21-OHD女童外生殖器男性化程度与基因变异导致的酶活性缺乏程度存在显著的正相关。可为携带
CYP21A2基因的父母双方在产前诊断、遗传咨询和个体化诊疗提供重要价值。

关键词：经典型21-羟化酶缺乏症、CYP21A2、Prader分级、女性男性化

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资助基金：湖北省自然科学基金2015CKC909;Natural Science Foundation of Hubei2015CKC909

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：100-103