10.3760/cma.j.cn101070-20191213-01243
早发性癫痫脑病伴暴发-抑制脑电图患儿30例的病因与临床特点分析
目的:分析早发性癫痫脑病伴暴发-抑制(EOEE-BS)脑电图患儿的病因,总结临床特点,为治疗选择及预后评估提供线索。方法:收集首都医科大学附属北京儿童医院神经科2016年9月至2019年4月收治的EOEE-BS患儿,回顾性分析其临床资料。结果:入组30例,男11例、女19例。24例(80%)检测到致病性/可能致病性基因变异,分别为
KCNQ2 8例、
SCN2A 5例、
STXBP1 5例,
CDKL5、KCNT1、KCNQ3、HUWE1、MTHFR、NOTCH3各1例,新生变异18例、遗传性变异6例;9例存在脑发育畸形,为多微小脑回伴或不伴巨脑,其中4例合并上述钾或钠离子通道基因变异;病因不明2例。起病年龄2.5 h~4个月,中位年龄4 d。以局灶性起源的强直/强直-阵挛发作起病25例,其中14例合并或转型为痉挛发作;以痉挛发作起病5例。脑电图监测到暴发-抑制的年龄为3 d~9月余,于1~10月龄转变为高度失律或多灶性痫样放电。应用1~6种抗癫痫药物,13例应用钠离子通道阻滞剂患儿中11例有效,7例联合生酮饮食均有效。25例随访6个月~3年,13例于1月余~1.5岁抽搐缓解,但均有不同程度发育落后。
结论:EOEE-BS中超过半数患儿由单基因变异致病,起病早,发作类型及脑电图可随年龄增长而转变。预后与病因有关,离子通道基因变异者应用离子通道阻滞剂抗癫痫疗效较好。
早发性癫痫脑病、暴发-抑制、病因、基因变异
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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