婴儿型炎症性肠病48例临床特征及基因分析

摘要：

目的:总结婴儿型炎症性肠病(IO-IBD)患儿的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院确诊的48例IO-IBD患儿的临床特征，采用目标基因捕获高通量测序方法对43例患儿行基因测序分析，比较基因突变组和非基因突变组IO-IBD患儿的临床特征。结果:48例IO-IBD患儿中，克罗恩病(CD)41例，溃疡性结肠炎(UC) 7例；起病中位年龄2.00(0.24～6.00)月龄，其中1月龄内起病患儿占45.8%(22/48例)。临床症状以腹泻(48/48例，100.0%)、发热(45/48例，93.8%)、便血(37/48例，77.1%)为主，肠外表现以肛周病变和皮疹最常见，均占43.8%(21/48例)。41例CD患儿病变部位以结肠(L2)型为主(30/41例，73.2%)，疾病行为以非狭窄非穿透(B1)型为主(33/41例，80.5%)；7例UC患儿病变范围以全结肠(E4)型为主(4/7例，57.1%)。48例IO-IBD患儿手术率12.5%(6/48例)，临床缓解率50.0%(24/48例)，病死率25.0%(12/48例)。43例IO-IBD患儿行基因检测，共有23例(53.5%)患儿存在有意义的基因突变，其中22例突变基因为白细胞介素-10受体A(
IL-10RA)，1例为
TTC37。22例
IL-10RA突变患儿中，共检测到11个突变位点，包括1例新发突变位点c.635G>C(p.R212P)；c.301C>T(p.R101W)(19例)和c.537G>A(p.T179T)(8例)是最常见的突变位点。与非基因突变组患儿相比，基因突变组患儿起病年龄更早[0.3(0.1～1.0)月龄比(6.27±5.64)月龄，
P<0.001]，营养不良[14例(60.9%)比5例(25.0%)，
P＝0.018]、口腔溃疡[14例(60.9%)比3例(15.0%)，
P＝0.006]及肛周病变[17例(73.9%)比3例(15.0%)，
P<0.001]更常见，临床缓解率低[7例(30.4%)比15例(75.0%)，
P＝0.004]。
结论:IO-IBD患儿的单基因突变阳性率较高，
IL-10RA基因突变最为常见。基因突变IO-IBD患儿具有起病年龄早，更易合并营养不良、口腔溃疡、肛周病变，有临床缓解率较低的特点。

关键词：炎症性肠病、婴儿型、白细胞介素-10受体

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资助基金：北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心消化专项重点项目子课题XXZ0504;Beijing Municipal Administration of Hospitals Gastroenterology Discipline Collaborative Development Center Digestive Subproject of Major ProjectXXZ0504

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1794-1798