软骨发育不全并全面发育迟滞2例临床及基因变异分析

摘要：

目的:提高对软骨发育不全(ACH)临床表型及基因型的认识。方法:回顾性分析2例ACH患儿的临床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果:例1，女，1岁，母亲身材矮小，因发现双下肢膝反张9月余入院。查体：头围45 cm，身材矮小，四肢较短，双下肢肌张力偏低，发育商65分，X线示双侧髂骨及双髋关节病变，考虑ACH，送检基因结果示
FGFR3基因c.1138G>A杂合变异(p.Gly380Arg)，母亲该基因位点为杂合变异。例2，女，10个月，因发现四肢无力5月余入院。查体：头围46 cm，身材矮小，四肢短小，四肢肌张力减低，四肢肌力4级，发育高41分，X线示双下肢符合ACH。送检基因结果示
FGFR3基因c.1138G>A杂合变异(p.Gly380Arg)为新生变异，父母该基因位点为野生型。
结论:ACH临床特征具有多样性，骨骼改变和神经发育同样需要加强认识和甄别。

关键词：软骨发育不全、FGFR3基因 、杂合变异、全面发育迟滞

所属期刊栏目：35

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1672-1674