染色体微阵列分析在婴幼儿先天性心脏病中的应用

摘要：

目的:探讨全基因组、高分辨率染色体微阵列分析(CMA)技术在先天性心脏病(CHD)婴幼儿遗传病因学诊断中的应用价值。方法:回顾性分析2016年1月至2018年12月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心儿科住院并接受CMA检查的130例先天性心脏病婴幼儿的临床资料。患儿均按照美国Affymetrix公司CytoScan HD技术平台的标准操作流程行全基因组CMA检测，结果采用ChAS(chromosome ana-lysis suite染色体分析套件)软件及相关的生物信息学方法分析。根据CHD患儿是否合并心外异常分为孤立型CHD组和综合征型CHD组；根据CHD患儿解剖学特点对2组患儿CHD表型进行分类，分为简单型CHD组和复杂型CHD组。结果:在130例行CMA的CHD婴幼儿中，共在53例患儿中检出60个有临床意义的拷贝数变异(CNVs)，总体检出率为40.8%(53/130例)，其中32例(24.6%)患儿的致病性CNVs<10
7 bp。检出染色体微缺失/重复综合征29例(54.7%)，其中最常见的为22q11.2微缺失综合征、Williams-Beuren综合征及Wolf-Hirschhorn综合征。孤立型CHD组致病性CNVs检出率为42.8%(30/70例)，综合征型CHD组致病性CNVs检出率为38.3%(23/60例)，差异无统计学意义(
P＝0.60)。简单型CHD致病性CNVs检出率为34.4%(20/58例)，复杂型CHD致病性CNVs检出率为45.8%(33/72例)，差异无统计学意义(
P＝0.19)。通过基因型与表型分析，发现
SUZ12、
DGCR6、
YWHAE、
CRKL、
LZTR1、
DLG1、
ADAP2、
TBX6基因是与CHD相关的候选致病基因。
结论:CMA在婴幼儿CHD中具有重要的应用价值，推荐CMA作为CHD婴幼儿临床一线遗传学检测技术，无论哪种类型CHD均应接受CMA检测。

关键词：先天性心脏病、拷贝数变异、染色体微阵列分析、微缺失/微重复、候选基因

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资助基金：国家自然科学基金81771594，81671474;广东省自然科学基金2016A030311046，2017A030313460;广东省科技发展专项资金（前沿与关键技术创新方向-重大科技专项）2017B020226006;National Natural Science Foundation of China81771594, 81671474;Natural Science Foundation of Guangdong Province2016A030311046, 2017A030313460;Special Funding for Science and Technology Development of Guangdong Province Frontier and Key Technology Innovation Direction-Major Science and Technology Special Project2017B020226006

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1577-1582