TPP1基因突变致晚期婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症1例

摘要：

对2017年苏州大学附属儿童医院神经内科收治的1例晚期婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，4岁，2岁10个月时因"1 d内抽搐2次"就诊，此后频繁出现抽搐，运动、语言及智力进行性倒退。表现为走路不稳，呈醉酒状，易摔倒，持物手抖，言语迟钝，表情淡漠，缺乏眼神语言交流，生活无法自理，仅有1岁多儿童的智商。头颅磁共振成像示小脑萎缩；脑电图示全导高波幅棘慢波、多棘慢波爆发；基因检测：TPP1基因2个杂合变异c.230-1G>C和c.1027G>A (p.E343K)，且变异为"可能致病"。提示对存在难治性癫痫、共济失调、运动语言发育落后，及头颅磁共振成像显示小脑萎缩等表现的患儿，应及时行基因检测，以尽早明确诊断、指导产前诊断和遗传咨询。

关键词：神经元蜡样脂褐质沉积症、儿童、基因

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资助基金：2017年江苏省"六个一工程"资助项目LGY2017091;2018年江苏省重点研发计划专项资金BE2018661;" Six One Project" Funded Project in Jiangsu Province in 2017LGY2017091;Special Funds for Jiangsu Provincial Research and Development Plans in 2018BE2018661

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1267-1269