SCNN1G基因新发突变致假性醛固酮减少症Ⅰ型1例并文献复习

摘要：

目的:报告1例
SCNN1G基因新发纯合突变所致的假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ)，为PHAⅠ患儿的早期诊断提供依据。
方法:对东南大学附属中大医院的1例
SCNN1G基因突变所致PHAⅠ患儿的临床表现、诊治经过、实验室检查、基因测序进行回顾分析，以"pseudohypoaldosteronism type Ⅰ/PHAⅠ" 、"Mutation" 、"Variation" 、"SCNN1G"及"假性醛固酮减少症/PHAⅠ" 、"突变" 、"变异" 、"SCNN1G"为关键词检索Medline、Embase、PubMed、中国生物医学文献数据库、万方数据资源系统、中国知网，检索时间从建库至2019年3月，总结多脏器型PHAⅠ(Sys PHAⅠ)患儿的临床特征。
结果:本患儿，男，6 d，因"拒奶伴反应差1 d"入院，主要表现为反复脱水、心律失常、低钠血症、高钾血症。经补液、补钠、降血钾、氢化可的松治疗效果不佳。基因检测发现
SCNN1G c．102_107delCAACAC纯合缺失突变，父亲及母亲均杂合突变，该突变系新发突变。临床诊断PHAⅠ后家属放弃治疗，出院3 d患儿死亡。共检索28篇文献47例Sys PHAⅠ患者，97.9%在新生儿期发病，临床特征主要为脱水/体质量不增，所有患者发生高钾血症、低钠血症、血浆醛固酮增高，均基因测序明确突变类型，其中
SCNN1A基因突变36例，
SCNN1B基因突变7例，
SCNN1G基因突变4例，与本报道1例合并后共48例。
结论:脱水、体质量不增合并高钾血症、低钠血症和血醛固酮增高需考虑PHAⅠ，基因测序可明确诊断。

关键词：SCNN1G基因 、假性醛固酮减少症Ⅰ型、高钾血症、低钠血症、血醛固酮增高

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资助基金：南京市医学科技发展项目YKK17277;Nanjing Medical Science and Technology Development ProjectYKK17277

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：941-943