先天性心脏病伴神经发育障碍的临床表现及遗传学研究进展

摘要：

近年来研究发现先天性心脏病(CHD)患儿伴神经发育障碍(NDDs)的风险正逐年增加，包括认知、适应性、运动、语言、孤独症谱系障碍等。已通过结构及功能神经成像等影像学检查证实CHD患儿大脑发育存在异常，可能为宫内发育不良所致。拷贝数变异(CNVs)等基因异常对CHD伴NDDs具有重要影响。一些参与载脂蛋白E产生、Wnt信号传导通路和组蛋白修饰的基因变异以及1q21.1、16p13.1-11和8p23.1遗传位点变异均与CHD和NDDs相关。了解其中的相互联系对CHD患者的风险分层、疾病分类、筛查及药物治疗具有重要意义。

关键词：先天性心脏病、神经发育障碍、临床表现、遗传学

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资助基金：国家自然科学基金81670284;南京市科技局项目201715057;南京市医学科技发展资金项目（青年人才工程项目）QRX17024;National Natural Science Foundation of China81670284;Nanjing Science and Technology Bureau Project201715057;Nanjing Medical Science and Technology Development Project Young People ProjectQRX17024

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：395-397