甲基丙二酸血症86例患儿的神经发育特征

摘要：

目的:分析甲基丙二酸血症患儿神经发育特征及可能影响因素。方法:设计临床调查表，对2016年2月至2018年2月于河南中医药大学第一附属医院儿科就诊的86例甲基丙二酸血症患儿进行调查，采用Gesell发育量表进行神经发育评估。结果:86例患儿中男45例，女41例；年龄2.4～62.5个月，中位数8.3个月。新生儿期筛查确诊的患儿33例，发病后临床诊断的患儿53例，患儿各能区多为轻到重度发育缺陷。其中，0～6月龄患儿28例，精细运动、大运动、适应性缺陷显著；>6～12月龄患儿24例，语言、适应性、个人－社交缺陷显著；>12～36月龄患儿23例，语言、适应性、大运动缺陷显著；>36～72月龄患儿11例，语言、个人－社交、适应性缺陷显著；新生儿筛查发现的患儿在精细运动、大运动、适应性、个人－社交和语言方面发育商均不同程度高于发病后临床诊断的患儿，差异均有统计学意义(均
P<0.05)。
结论:虽经积极规范治疗，大多数发病后诊断的甲基丙二酸血症患儿仍存在神经发育障碍，各能区存在轻到重度发育缺陷。不同年龄段患儿神经发育能区损害稍有不同，6月龄以下的患儿精细运动、大运动、适应性发育缺陷显著，6月龄以上患儿语言、适应性、个人－社交缺陷显著。经新生儿筛查发现的患儿神经损害较轻。

关键词：甲基丙二酸血症、儿童、Gesell发育量表、神经发育

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资助基金：国家重点研发计划2017YFC1001700, 2017YFC1001704;河南省科技厅科技攻关项目182102310299;河南省特色学科中医学学科建设项目STS-ZYX-20170147;河南省中医管理局国家中医临床研究基地科研专项2018JDZX021;The National Key Research and Development Program of China2017YFC1001704, 2017YFC1001704;Henan Provincial Department of Science and Technology Research Project182102310299;The Construction Project of Chinese Medicine Characteristic Discipline in Henan ProvinceSTS-ZYX-20170147;Scientific Research Project of National Clinical Research Base of Chinese Medicine in Henan Province2018JDZX021

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：221-226