湖南省565182例串联质谱新生儿疾病筛查分析

摘要：

目的 分析湖南省串联质谱新生儿遗传代谢病筛查情况、基因突变特点及随访结果.方法 采集2013年3月至2017年9月湖南省565 182例活产新生儿足底血,采用非衍生化串联质谱法,开展氨基酸(AAs)、有机酸(OAs)、脂肪酸β氧化代谢障碍疾病(FAODs)新生儿筛查.筛查阳性患儿召回复查,确诊患儿进行相应治疗并随访.结果 确诊遗传代谢病(IMDs) 107例,总发病率为1∶5 282,其中FAODs 65例(1∶8 695),AAs 29例(1∶19 489),OAs 13例(1:43 476).排前4位的IMDs为原发肉碱缺乏症(PCD)(44例)、高苯丙氨酸血症(HPA)(17例)、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)(12例)和希特林蛋白缺乏症(NICCD)(6例),其他疾病少见.PCD相关SLC22A5基因热点突变c.51C＞G(25.3％)、c.1400C＞G(23.0％)、c.760C＞ T(13.8％);HPA相关PAH基因热点突变c.728G＞A(22.2％)、c.721C＞ T(14.8％);SCADD相关ACADS基因热点突变c.1031A＞ G(38.9％);NICCD相关SLC25A13基因热点突c.85 1_854delGTAT(50.0％).其他IMDs例数少,热点突变暂不明确.107例患儿随访(26.1±5.6)个月,7例死亡,4例智力发育落后,余96例生长发育正常.结论 湖南省IMDs不罕见,早筛查、早干预可改善患儿预后.

关键词：串联质谱、新生儿疾病筛查、遗传代谢病、预后

所属期刊栏目：34

分类号：R96;O6

资助基金：Natural Science Foundation of Hunan Province 2017JJ3142湖南省自然科学基金2017JJ3142

在线出版日期：2020-01-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1541-1545