Majeed综合征的临床诊治及文献复习

摘要：

目的 探讨Majeed综合征的临床特征、基因突变特点和诊治经验.方法 分析1例在中山大学孙逸仙纪念医院就诊的Majeed综合征患儿的临床表现、基因检测结果及诊治经过,并以“Majeed综合征”或“Majeed syndrome”在万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库、中国期刊全文数据库及PubMed数据库中检索,结合国内外的报道进行文献复习.结果 女,汉族,双胎之一,5月龄发病;以反复发热、四肢拒碰、贫血和生长发育落后为表现;基因检测发现LPIN2有2个杂合突变,c.1794-2A＞G和c.469C＞T;使用重组人白细胞介素(IL)-1受体拮抗剂疗效良好.结论 Majeed综合征可在汉族人群中发生,基因检测有助于早期诊断,IL-1受体拮抗剂可能使患者获益.

关键词：Majeed综合征、慢性复发性多病灶性骨髓炎、先天性红细胞生成不良性贫血、生长迟缓、基因突变

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资助基金：“十三五”国家科技重大专项2017ZX10103011

在线出版日期：2020-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1500-1502