儿童肝豆状核变性回顾性多系统症状分析

摘要：

目的 探讨儿童肝豆状核变性(WD)的多系统症状特点及其头颅磁共振成像( MRI)表现.方法回顾性分析北京大学第一医院儿科2001年1月至2017年12月住院的65例肝豆状核变性患儿的临床资料.结果 65例患儿中神经型28例,非神经型37 例.神经型平均起病年龄为11. 0 岁,非神经型为8. 1 岁( t=3. 328,P=0. 001).76. 9%的患儿存在2个及以上系统受累,以肝脏、脑最常见,肾脏及血液系统受累不少见(分别为55. 4%和33. 8% ).存在K-F环、铜蓝蛋白及24 h尿铜三者中,17. 2%的患儿其中有2项正常,13. 8%的患儿其中有1项正常.神经型患儿K-F环阳性检出率为100. 0% ,非神经型患儿K-F环阳性检出率57. 6% ,二者比较差异有统计学意义(χ2 =13. 981,P<0. 001).K-F环阳性患儿年龄为(11. 8 ± 2. 7)岁,阴性患儿年龄为(7. 6 ± 3. 7)岁,二者差异有统计学意义(t=4. 221,P<0. 001).神经型和非神经型患儿24 h尿铜水平比较差异无统计学意义(t=0. 024,P=0. 981).神经型患儿最常见的神经系统症状包括构音障碍、震颤、流涎/吞咽/咀嚼困难、姿势异常等.头颅MRI示基底核、白质受累、脑萎缩、脑室增宽等表现在神经型及非神经型WD儿童中均可见到,其中基底核是最常见的受累部位,但丘脑及脑干受累仅见于神经型.在30例头颅MRI异常的患儿中,基底核、脑室增宽、脑萎缩、白质受累最早出现的年龄为8岁,而丘脑和脑干受累最早出现的年龄为12岁.神经系统症状出现时间越长,则丘脑及脑干越容易受累.结论 儿童肝豆状核变性多表现为多系统受累,其临床表现多样.K-F环、铜蓝蛋白及24 h尿铜三者中1项或者2项正常不能除外WD.头颅MRI异常可早于神经系统症状,基底核最常见、最早受累,丘脑及脑干较晚累及,多见于青春期.

关键词：肝豆状核变性、回顾性研究、K-F环、头颅磁共振成像、儿童

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在线出版日期：2019-08-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1077-1080