闽南地区急性淋巴细胞白血病患儿亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与甲氨蝶呤的相关性

摘要：

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR)基因C677T及A1298C位点多态性与闽南地区儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗用药甲氨蝶呤( MTX)不良反应易感性的相关性.方法 选取2015年1月至2018年6月厦门大学附属第一医院儿科收治的128例闽南地区ALL患儿,采集其外周血2 mL,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)直接测序方法检测MTHFR基因C677T和A1298C基因型,依据国立癌症研究所毒性判定标准评估ALL患儿MTX不良反应.结果 128例患儿中,54例(42. 2% )出现皮疹,48例(37. 5% )出现黏膜损害,51例(39. 8% )出现肝损害,23例(18. 0% )出现肾损害,52例(40. 6% )出现胃肠道反应,38例(29. 7% )出现白细胞减少,34例(26. 6% )出现血小板减少,63例(49. 2% )出现血红蛋白下降.MTHFR C677T和A1298C基因不同基因型组的MTX化疗不良反应(皮疹、黏膜损害、肝肾损害、胃肠道反应、白细胞减少、血红蛋白下降和血小板减少)的发生率比较差异均无统计学意义(均P>0. 05).患儿不同临床危险度( MTX剂量)分组在MTHFR C677T和A1298C的基因型和等位基因频率中分布差异无统计学意义( χ2 =2. 573、2. 264、1. 615、0. 267,均P>0. 05).24 h、48 h和72 h MTX血药浓度异常发生率差异无统计学意义(均P>0. 05).结论 MTHFR的C677T和A1298C多态性可能不是预测闽南地区儿童ALL MTX化疗的良好指标,其临床应用仍需进一步探讨.

关键词：淋巴细胞白血病、急性、亚甲基四氢叶酸还原酶、甲氨蝶呤、单核苷酸多态性

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资助基金：厦门市科学技术局科技惠民项目3502Z20164007 Fund program:Xiamen Science and Technology Bureau Science and Technology Benefit People Project 3502Z20164007

在线出版日期：2019-08-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1068-1071