常染色体隐性遗传多巴反应性肌张力障碍的临床特点及基因突变位点分析

摘要：

目的 分析常染色体隐性多巴反应性肌张力障碍(AR-DRD)的临床特点及基因突变情况,探讨其治疗效果、随访结果及分子遗传学机制.方法 应用高通量测序技术对2016年4月至2017年9月首都儿科研究所附属儿童医院门诊收治的6例否认家族史的运动障碍疾病患儿进行全外显子基因检测,并采用Sanger测序技术进行家系验证分析突变来源.结果 1.临床特点:6例患儿均为婴儿期起病,伴肌力下降、肌张力异常,其中以肌张力减低为著.2.基因突变:6例患儿均存在酪氨酸羟化酶(TH)基因突变,5例息儿为复合杂合突变,1例患儿为纯合突变,共检测到5种突变:c.605 G＞A、c.601 C＞T、c.364C＞T、c.1412_1413insCCCCCAGGCCGTGC和c.646G ＞A.3.治疗效果:6例患儿经多巴胺治疗后运动功能改善,表现为肌张力及肌力均有不同程度改善.结论 携带c.605 G＞A突变AR-DRD患儿对多巴胺治疗效果较好,该突变可能为国内外轻中度缺陷型AR-DRD常见变异位点.c.1412_1413insCCCCCAGGCCGTGC移码突变尚未被报道,为本研究新发现的TH基因致病性突变位点.

关键词：多巴反应性肌张力障碍、酪氨酸羟化酶基因、左旋多巴、高通量测序

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资助基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划2015-3-084;首都临床特色应用研究Z131107002213159Beijing Health System High Level Health Technical Personnel Training Plan2015-3-084;Capital Characteristic Clinical Application ResearchZ131107002213159

在线出版日期：2019-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：759-762