复发性横纹肌溶解症1例及基因分析

摘要：

对青岛大学附属医院儿科病房收治的1例反复发生横纹肌溶解症患儿的临床资料进行回顾性分析.患儿,男,11岁,其临床特点是6年内发生4次横纹肌溶解、精神发育迟滞、TANGO2基因存在复合杂合突变,该患儿临床表型与TANGO2基因突变引起的临床表型高度相符,该基因突变可能为致病基因.

关键词：横纹肌溶解、精神发育迟滞、TANGO2基因

在线出版日期：2020-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：383-385