CUBN基因新复合杂合突变导致儿童蛋白尿1例

摘要：

本研究报告1例CUBN基因复合杂合突变导致蛋白尿患儿的症状、体征及辅助检查结果,并采用全外显子测序技术分析其泌尿系统疾病相关基因.结果显示患儿表现为间歇肾病水平蛋白尿,肾脏超声示左肾弥散性改变,不伴巨红细胞贫血患儿CUBN基因编码区存在2个新的杂合突变,外显子35上c. 5207C〉T导致 p. S1736L 和外显子46上c. 7106 G〉T导致p. G2369V.提示蛋白尿是儿童肾脏疾病最主要的临床特征,隐性遗传单基因突变可能与蛋白尿发病密切相关.

关键词：CUBN基因、蛋白尿、儿童

分类号：R715.5;R446;R692

在线出版日期：2020-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：381-383