原发性肉碱缺乏症的筛查与患者SLC22A5基因突变分析

摘要：

目的 探讨原发性肉碱缺乏症(primary camitine deficiency,PCD)患者的临床特点和SLC22A5基因突变情况.方法 利用液相(色谱)串联质谱技术对徐州市2015年9月至2017年12月出生的210 908例新生儿和576例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测,对游离肉碱降低的患儿进行SLC22A5基因突变分析以确诊.对确诊患儿的临床表现、生化特点、基因特点及治疗预后进行分析,并采用配对样本t检验对患儿治疗前后的生化指标进行比较.结果 共确诊10例PCD患儿(其中9例来自新生儿筛查,1例来自临床患儿)和7例母源性肉碱缺乏症患者,口服左卡尼汀治疗后血游离肉碱和其他酰基肉碱水平恢复正常.1例来自临床患儿的临床症状消失,16例来自新生儿筛查的患儿无任何临床症状,生长发育正常.17例患儿均进行基因突变检测,共检出10种突变类型,分别为c.1400C＞G、c.1462C＞T、c.797C＞T、c.95A＞G、c.92C＞T、c.1093A＞C、c.761G＞A、c.865C＞T、c.428C＞T、c.1195C ＞T,其中c.1093A＞C和c.92C＞T为新突变,c.1400C＞G为最常见的突变类型.结论 液相(色谱)串联质谱技术可筛查出新生儿及母源性肉碱缺乏症患者,徐州地区c.1400C＞G突变出现频率最高,早期治疗预后良好.

关键词：原发性肉碱缺乏症、串联质谱、游离肉碱、SLC22A5基因

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资助基金：徐州市科技项目KC16SH073Xuzhou Science and Technology ProjectKC16SH073

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1554-1559