先天性高胰岛素血症诊治进展

摘要：

先天性高胰岛素血症(CHI)是多种遗传性疾病引起胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致的一组严重低血糖症,是婴幼儿频发性、持续性低血糖的最常见原因,具有很高的临床及遗传异质性.CHI临床相对罕见,若未能得到积极正确诊治,极易造成永久性脑损伤.依据典型生化特征,CHI典型病例的临床诊断相对容易,但仍有45％～55％致病病因不明确.在治疗方面,目前推荐对所有患儿,二氮嗪均作为一线治疗药物”5～20 mg/(kg·d)”,对二氮嗪无效者若为单等位基因、父系隐性遗传ABCC8/KCNJ11突变且行18F-多巴正电子发射断层扫描-CT病灶定位于胰腺体尾部者可行手术治疗;其余患儿予奥曲肽、胰高血糖素治疗或尝试其他药物治疗,均无效者选用胰腺次全切除术,术后应定期评估血糖及胰腺外分泌功能.

关键词：先天性高胰岛素血症、胰岛素、低血糖、治疗、随访

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在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1526-1531