双下肢无力,脑白质病变,脑萎缩是先天性免疫缺陷病的神经系统表现吗?

摘要：

患儿,男,4岁,因“双下肢无力1.5个月”入院.该患儿1岁时曾确诊患有X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA).近1.5个月来逐渐出现活动后易疲劳、不能蹦跳、不能跑步、走路慢、步态不稳、语速减慢,运动功能进行性损伤.颅脑磁共振成像提示脑白质区多发异常信号及脑萎缩.脑脊液中寡克隆区带阳性.在应用丙种球蛋白及激素治疗后,短期内患儿下肢运动功能及语速有轻微改善.经过1年的随访,患儿病情加重,不能独坐、吞咽困难、无语言交流,查体示假性球麻痹及四肢痉挛性瘫痪.提示XLA患者出现神经系统症状并不多见,临床中应积极行病理检查明确病因.

关键词：瘫痪、脑白质病变、脑萎缩、X-连锁无丙种球蛋白血症

所属期刊栏目：33

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1341-1344