儿童Dent病及临床相关问题

摘要：

Dent病是一种罕见的X连锁遗传性肾小管疾病,其临床特征为低分子质量蛋白尿(LMWP)、高钙尿、肾钙化和/或肾石症,可有其他近端肾小管功能异常和肾功能异常.现已知Dent病Ⅰ型致病基因为编码氯离子通道-5的CLCN5基因,Dent病Ⅱ型致病基因为编码磷脂酰肌醇5-磷酸酶的OCRL1基因.其肾脏病理类型常见局灶节段性硬化(FSGS)、系膜增生性肾小球肾炎(MsPGN)、微小病变(MCD),30～ 40年可进展至慢性肾衰竭.作为Dent病关键点的LMWP,在儿童常呈肾病水平蛋白尿,但血清清蛋白正常,在临床上应注意与肾病综合征鉴别.当男童有LMWP伴高钙尿或肾钙化时应送检CLCN5和OCRL1基因检测,以避免误诊和漏诊Dent病.

关键词：Dent病、低分子质量蛋白尿、高钙尿、CLCN5基因、OCRL1基因

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在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1281-1286