一家系3例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床特征及基因分析

摘要：

目的 探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床及遗传特点.方法 总结郑州大学附属儿童医院收治的1个OTCD家系中两姐弟及其母亲的临床诊疗经过,分析其临床及遗传特点.结果 先证者,女,2岁2个月起间断呕吐,伴意识障碍,肝功能损伤,血氨增高,血精氨酸降低,尿乳清酸、尿嘧啶增高,疑似OTCD,给予低蛋白饮食、药物及血液透析等治疗,于2岁8个月时死于脑疝.期间先证者母亲再次妊娠,并于产后第4天出现精神异常,于产后15 d死于多器官功能衰竭.产下的男婴于出生第4天死亡.提取先证者死亡后冻存血液中白细胞DNA,基因检测证实鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)基因 c.275G＞A杂合突变.患儿母亲存在相同突变.结论 OTCD男女均可发病,同一家族成员个体差异显著.对于呕吐、意识障碍、肝功能损伤的患者,均应注意监测血氨水平,及早行基因检测,争取治疗时机,降低病死率.明确致病基因有助于遗传咨询,指导下一胎同胞的产前诊断.

关键词：鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、尿素循环障碍、高氨血症、脑病、OTC基因

所属期刊栏目：33

分类号：R714.5;R5;R692

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1028-1029