遗传性癫痫伴热性惊厥附加症的遗传学研究进展

摘要：

遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)是一种遗传相关性癫痫综合征,其具有表型异质性及遗传异质性的特点.越来越多的遗传学研究表明,多种致病基因的突变参与GEFS+的发病,但其发病及遗传学机制尚不完全清楚,且多数家系无法找到致病基因.随着遗传学技术的不断提高,将有助于解释GEFS+的发病机制,并对其诊断及精准治疗提供新的依据.现就GEFS+的临床表现、遗传学研究进展、诊断、治疗等方面进行阐述,旨在提高对本病的认识.

关键词：遗传性癫痫伴热性惊厥附加症、遗传学、临床表现、诊断、治疗

所属期刊栏目：33

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：949-953