单中心激素耐药型肾病综合征患儿基因突变临床分析

摘要：

目的 分析激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿的足细胞基因突变情况,探讨存在基因突变患儿的临床表现及预后,为儿童SRNS的基因突变诊治提供理论依据.方法 研究对象为2014年8月31日至2016年9月1日中山大学附属第一医院小儿肾病中心诊断为SRNS、年龄≤14岁的24例住院患儿.应用PCR扩增和DNA二代测序法对患儿进行基因检测,23例采用肾病panel对目的基因进行检测,1例采用全外显子基因测序.结果 24例行基因检测的患儿中男14例,女10例;发病中位年龄4. 7岁;单纯型9例,肾炎型15例,均为初发耐药型;20例行肾活检,其中5例微小病变(MCD),11例局灶节段性肾小球硬化(FSGS),4例系膜增生性肾小球肾炎(MsPGN).其中8例检测出基因突变,年龄(3. 97 ± 3. 61)岁,男女比例为1. 67:1. 00;临床分型以肾炎型为主(6/8例).主要突变基因分别为NPHS2 3例,NPHS1 2例,INF2 2例,MYO1E 1例;病理类型以FSGS为主(4/5例);大部分患儿为不缓解或终末期肾病(ESRD)(6/8例),其中2例行肾移植.基因突变组患儿24 h尿蛋白定量水平明显高于无基因突变组[195. 4 (166. 0,262. 4)mg/(kg·d)比 85. 4 (74. 5, 101. 3)mg/(kg·d)],差异有统计学意义(Z ＝ -3. 674,P ＜0. 001 ).结论 SRNS患儿主要突变基因为NPHS2、NPHS1等;有基因突变SRNS患儿病理类型以FSGS为主,预后多为不缓解或ESRD;SRNS患儿24 h尿蛋白定量水平越高,发生基因突变可能性越大.

关键词：肾病综合征、激素耐药型、基因突变、预后、儿童

所属期刊栏目：33

分类号：R725;R392.3;R692.6

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：923-927