SCN2A基因突变相关神经系统疾病研究进展

摘要：

SCN2A基因编码Nav1.2型钠离子通道蛋白,其变异可导致良性癫痫、癫痫性脑病及孤独症谱系障碍等多种神经系统疾病.SCN2A变异以错义突变为主,轻型癫痫大多与遗传性错义突变有关,而严重的表型多由新生截短突变引起.基因型与临床表型无绝对相关性,但可根据蛋白改变位置初步判断功能变化的趋势.SCN2A变异相关早发婴儿癫痫脑病者可尝试钠离子通道阻滞剂,但仍应遵循个体化治疗原则.

关键词：SCN2A、癫痫、神经疾病、电压门控钠离子通道

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资助基金：重庆医科大学附属儿童医院基金资助项目”儿院201545号-1cyj2015-7”Funded by Children”s Hospital of Chongqing Medical University Children”s Hospital 201545-1cyj2015-7

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：877-880