Beckwith-Wiedemann综合征1例

摘要：

Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)是与位于11号染色体短臂15区域印记基因簇表达异常相关的一种罕见疾病.以巨舌、巨大儿和腹壁缺损为主要表现,临床上还可见耳部折痕或切迹、腹腔内脏肥大、低血糖、面部鲜红斑痣及其他血管异常等表现,儿童期胚胎性肿瘤相对高发.现对郑州大学第一附属医院收治的1例BWS患儿进行报道,以提高临床医师对本病临床表现、诊治及发病机制的认识.

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在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：867-869