儿童肌阵挛-失张力癫痫的临床特征及治疗

摘要：

目的 分析肌阵挛-失张力癫痫(MAE)患儿的临床特征、治疗及预后,为选择治疗方案提供参考.方法 对2014年6月至2017年2月中南大学湘雅医院儿科收治的7例MAE患儿的一般资料、发作形式、视频脑电图资料、治疗用药、遗传学检查、发作控制情况及预后进行回顾性分析.结果 7例中男5例,女2例;起病年龄1岁4个月～4岁4个月.发病后出现多种全面性癫痫发作形式,7例患儿均出现肌阵挛-失张力发作和肌阵挛发作.脑电图背景呈弥散性慢波,醒睡各期均记录到大量广泛性1.5 ～3.5 Hz棘慢波或多棘慢波发放.3例完成线粒体基因、亚全外基因芯片和拷贝数变异(CNV)检查,1例无异常,1例为SLC6A1基因新生突变(c.714+ 1G ＞A),1例为CLN6基因突变(c.434A＞T).7例患儿中6例发作控制.其中应用丙戊酸联合其他抗癫痫药物对2例患儿有效,另2例应用促皮质素发作控制,3例在抗癫痫药物基础上应用生酮饮食治疗,2例发作控制,1例发作减少.7例脑电图均好转,但未达到正常,随访发现轻度认知损伤.结论 MAE患儿发作形式多样,临床表现结合发作期脑电图及同步肌电图可诊断,遗传学检查有助于明确病因.丙戊酸对MAE的疗效肯定,常需联合用药.若应用抗癫痫药物治疗无效,应尽早考虑生酮饮食及促皮质素治疗.

关键词：儿童、肌阵挛-失张力癫痫、生酮饮食、基因

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在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：773-777