Cockayne综合征的临床及遗传学研究进展

摘要：

Cockayne综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由DNA修复障碍而导致多系统退行性损害,主要表现为发育落后、生长迟缓、早衰、光敏感及小头畸形.Cockayne综合征的临床表型为一个连续而重叠的谱系,从重到轻依次为脑-眼-面-骨综合征(COFS)、Cockayne综合征Ⅱ型、Cockayne综合征Ⅰ型、Cockayne综合征Ⅲ型及紫外线敏感综合征;另外还有着色性干皮病-Cockayne综合征型.Cockayne综合征在细胞水平的表现为紫外线照射后DNA修复缺陷,已知主要致病基因为CSA(ERCC8)与CSB(ERCC6).现拟就Cockayne综合征的临床及遗传学研究进展进行综述.

关键词：Cockayne综合征、早衰、光敏感、CSA、CSB

所属期刊栏目：33

分类号：R758.58;R596.1;R114

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：714-717