10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.08.020
婴儿3p缺失综合征1例
染色体病是由于先天性染色体数目和/或结构畸变而形成的疾病,常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统的功能障碍等.3p缺失综合征是一种常染色体病,现将2016年12月在郑州大学附属郑州中心医院儿童康复科收治住院,诊断为3p缺失综合征的1例病例报告如下,以提高临床医师对该病的认识.1 临床资料患儿,女,8个月,第4胎,第1产,前3胎均为人工流产,孕34+2周出生,无缺氧、窒息史,出生体质量2.15 kg;母孕期有2次先兆流产史,曾保胎治疗;因反复出现先兆流产,唐氏筛查结果提示高危,家属要求进行产前羊水穿刺检查,胎儿3号染色体不明确,父母染色体核型正常,非近亲结婚,否认家族遗传病史.
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2019-01-11(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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