Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变分析

摘要：

目的 对2例Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿进行SLC25A13基因突变分析.方法 分析2例患儿的临床特点,经家长同意后留取患儿外周血2 mL,提取基因组DNA,进行SLC25A13基因18个外显子及侧翼序列的PCR扩增,然后进行Sanger测序分析.结果 患儿1的SLC25A13基因携带c.851_854delGTAT杂合突变和c.69+5G＞A杂合突变,患儿2的SLC25A13基因携带c.1018+1G＞A杂合突变和c.1638_1660dup杂合突变.其中突变c.69 +5G＞A和c.1018 +1G＞A均为新突变,且经过人类剪切位点搜寻(Human Splicing Finder)及NetGene网站评估均可能影响剪切位点而致病.结论 2种SLC25A13基因突变均为新突变,均为内含子上的突变,可能影响剪切位点而致病.

关键词：Citrin蛋白缺陷、新生儿肝内胆汁淤积症、SLC25A13基因、新突变

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在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：615-617