IBA57基因变异致多发性线粒体功能障碍综合征1例4年随访并文献分析

摘要：

目的 探讨IBA57基因变异致多发性线粒体功能障碍综合征患儿的临床、影像特征及基因变异特点,观察综合康复治疗的效果.方法 对安徽省儿童医院康复科诊治的1例IBA57基因变异所致多发性线粒体功能障碍综合征患儿的4年随访临床资料进行分析.以“IBA57”“脑白质营养不良”及“IBA57”“leukodystrophy”为关键词,对中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、生物医学文献数据库(PubMed)建库至2017年2月收录的论文进行检索.总结IBA57基因变异患儿临床、影像特征及基因变异特点.结果 患儿,男,4岁8个月,因“运动障碍近4年,反复抽搐发作1.5年”于2017年2月再次入院.1岁时发热后逐渐出现运动及认知障碍,病情进行发展,头颅磁共振成像(MRI)示双侧额顶枕叶及半卵圆中心白质多发异常信号.经过康复治疗后认知及言语改善较好,运动功能逐渐改善.期间头颅MRI示双侧额顶枕叶及半卵圆中心白质多发异常信号均在减少.3岁2个月开始出现抽搐,4岁3个月和4岁6个月头颅MRI提示双侧额顶枕叶及半卵圆中心白质多发异常信号增多.多次住院被诊断为脑白质病可能,后经基因测序发现患儿存在多发性线粒体功能障碍综合征3型相关基因IBA57复合杂合变异:c.286T＞ C(p.Y86H)和c.1053G ＞A(p.W351*),前者遗传自母亲,蛋白结构预测有害;后者遗传自父亲,变异为无义变异,可导致编码蛋白截短,均为未报道过的变异.之后给予大剂量辅酶Q10、三磷酸腺苷(ATP)、复合B族维生素等治疗,同时服用“左乙拉西坦”及“托吡酯”抗癫痫及家庭康复治疗,病情稳定.结论 广泛性脑白质病变的患儿临床要考虑IBA57基因突变引起多发性线粒体功能障碍综合征的可能.

关键词：IBA57、多发性线粒体功能障碍综合征、脑白质、癫痫、线粒体

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资助基金：Anhui Provincial Health Family Planning Commission Research Project2017ek006;Project Supported by Anhui Province Scientific Office1604f0804007安徽省卫生计生委科研计划项目2017ek006;安徽省科技厅科研项目1604f0804007

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：593-597