先天性纯红细胞再生障碍性贫血基因型与表型及疗效的相关性

摘要：

目的 分析具有明确致病基因突变的先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患儿基因突变与临床表型及治疗反应的相关性.方法 回顾分析DBA中国及首都医科大学附属北京儿童医院2009年12月至2017年10月诊治及随访的42例具有明确致病基因突变的DBA患儿的临床资料及基因检测结果,统计分析其相关性.结果 42例患儿中位随访40个月(1～ 136个月),尚无成功停药患儿.检测到RPL5、RPL11、RPL35a、RPS17、RPS19、RPS24和RPS26共7种突变,最常见的基因突变是RPS19(42.9％),其次是RPL11(19.0％)、RPS17(11.9％)、RPS26(11.9％)、RPLS(7.1％)和RPL35a(4.8％).发病时血红蛋白中位水平为42.5 g/L,12例患儿存在身体畸形,以心脏畸形及手指畸形最为常见.37例患儿接受激素治疗,初期总反应率为89.2％(33/37例),激素无效患儿中1例使用环孢素(CSA)治疗有效,其余3例予输血治疗.结论 DBA患儿基因突变以RPS19最为常见,RPS17突变以拷贝数变异为主,在进行DBA基因检测时需注意大片段缺失可能.RPL5突变患儿畸形发生率高,各组患儿在发病年龄、发病时血红蛋白水平、畸形发生率及激素治疗有效率方面差异无统计学意义.

关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血、核糖体蛋白基因、基因型、表型、治疗

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资助基金：Beijing Children”s Hospital Young Investigator Program BCHYIPA-2016-12北京儿童医院苗圃人才培养计划BCHYIPA-2016-12

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：576-579