ASAH1基因突变致脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫1例并文献复习

摘要：

目的 总结1例脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫(SMA-PME)患儿的临床及遗传学特征,并进行文献复习.方法 对2016年8月就诊于北京大学第一医院儿科的1例SMA-PME患儿的临床及基因检测进行分析,并对至今共报道的10例ASAH1基因突变确诊病例进行汇总分析.结果 患儿,女,4岁.1岁2个月时能独立行走,之后缓慢出现进行性行走困难,3岁9个月时出现频繁身体抖动甚至摔倒,偶有愣神表现.全外显子组基因测序结果示患儿携带ASAH1基因复合杂合突变:第4外显子c.256_c.257insA(p.T86Nfs*14)杂合移码突变和第4外显子c.125C>T(p.T42M)杂合错义突变,该移码突变为国际上尚未报道的新突变,其父携带c.256_c.257insA突变,其母携带c.125C>T突变.患儿自起病以来,运动功能进行性倒退,智力基本正常.至2016年10月,国外共报道10例确诊病例,结合本例汇总分析显示,所有病例均有肌无力及癫痫发作,且多以肌无力起病,其次可出现震颤、吞咽困难、反复肺炎等表现.共发现ASAH1基因8种不同的突变位点,其中c.125C>T最常见,均符合常染色体隐性遗传.所有病例早期发育里程碑基本正常,病程中部分患儿认知损害不明显,文献报道时已有4例死亡(13~19岁).结论 SMA-PME为一种少见的进行性常染色体隐性遗传病,由ASAH1基因突变所致,本例携带1个文献报道的最常见位点及1个未报道的移码突变位点,为中国首例基因确诊的SMA-PME病例.

关键词：脊髓性肌萎缩症、进行性肌阵挛癫痫、基因突变、ASAH1基因

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在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：470-474