酪氨酸羟化酶缺乏症所致多巴反应性肌张力不全5例患儿临床及基因研究

摘要：

目的 研究酪氨酸羟化酶(TH)缺乏症所致多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、基因突变及诊疗方法.方法 选择2002年1月至2017年10月诊断并随访的5例TH缺乏症所致多巴反应性肌张力不全患儿(男童3例,女童2例),对患儿临床表现、实验室检查、治疗及TH相关TH基因突变进行分析.结果 5例患儿来自不同家庭,于8个月~1岁8个月起病.5例均表现为肌张力不全和阵发性肌张力增高,智力正常或轻度落后,均曾被误诊为脑性瘫痪.2例有易疲劳和震颤,1例肢体松软伴抽搐发作.5例患儿TH基因存在不同类型的复合杂合突变,确诊为TH缺乏症所致多巴反应性肌张力不全.5例患儿TH基因共发现8种突变, 6种已知突变,2种新突变”c.1077C>A(p.C359X)和c.1228C>T(p.R410C)”.经多巴丝肼治疗后”2.2~5.4 mg/(kg·d)”,3例智力运动恢复正常;2例显著好转,运动协调性稍差.结论 TH缺乏症所致多巴反应性肌张力不全多于婴儿期起病,智力相对正常,以运动落后、肌张力不全为主要表现,常被误诊为脑性瘫痪,多巴丝肼治疗效果显著,病因诊断极为重要.

关键词：酪氨酸羟化酶缺乏症、肌张力不全、多巴反应性肌张力不全、多巴丝肼

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资助基金：国家自然科学基金81471097;国家重点研发计划2017YFC1001704;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室BZ0317 National Natural Science Foundation of China81471097;National Key Research and Develop-ment Program of China2017YFC1001704;Project of Beijing Key Laboratory of Molecular Diagnosis and Study on Pediatric Genetic DiseasesBZ0317

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：462-464