高原地区Alport综合征2例

摘要：

Alport综合征(AS)为Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤,是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴感音神经性耳聋和眼部异常”1”.具有家族史,电镜下肾小球基底膜呈现典型的结构异常(基底膜断裂、分层、厚薄不易).国内目前Alport综合征地域分布尚不清楚,2014年7月至2016年5月青海省妇女儿童医院(高原地区)收治Alport综合征患儿2例.现报告如下.

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在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：395-396