SFTPC基因rs8192308多态性与新生儿呼吸窘迫综合征发病的相关性

摘要：

目的 新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)是新生儿出生后早期严重的呼吸系统并发症,肺表面活性物质合成不足会导致进行性加重的呼吸困难,病死率较高.本项目拟研究肺表面活性蛋白SFTPC基因的常见变异位点及与NRDS发病风险的相关性.方法 选择复旦大学附属儿科医院新生儿科2012年1月至2015年3月收治的46例NRDS患儿为病例组,同期收治的44例无NRDS患儿为对照组.采用Sanger直接测序法对SFTPC基因全长及5”UTR区域4000 bp的区域进行全长测序,采用SPSS 20.0统计软件进行统计分析.结果 病例组和对照组的患儿均为汉族,2组间性别、胎龄、体质量及分娩方式差异均无统计学意义(均P＞0.05).本研究未检测到欧洲及非洲已报道NRDS的SFTPC基因变异位点.本研究在病例组检测到3个意义不明的变异,均位于5”UTR的c.-1614C＞A、c.-1504G＞A和c-368A＞G,三者的预测得分为4、5及5分.等位基因频率比较发现,rs8192308位点的变异存在组间差异,预测得分为5分.结论 上海地区汉族人群中,rs8192308位点可能与NRDS的发病有一定相关性.

关键词：肺表面活性蛋白C、基因多态性、呼吸窘迫综合征

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资助基金：上海市卫生计生委青年基金项目20114y084Youth Foundation of Shanghai Municipal Population and Family Planning Commission 20114y084

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：113-116