原钙黏蛋白19(PCDH19)基因相关癫痫研究进展

摘要：

原钙黏蛋白19(PCDH19)基因相关癫痫是一种特殊X连锁遗传疾病,女性和嵌合体男性受累,男性半合子不受累.近年来,有关PCDH19基因相关癫痫的报道逐渐增多,PCDH19基因已成为重要的癫痫致病基因之一.现对PCDH19基因及蛋白结构功能,PCDH19基因相关癫痫的遗传方式、致病机制、临床特点、治疗及基因型-表型相关性的研究进展进行综述.

关键词：原钙黏蛋白19基因、突变、治疗

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资助基金：国家自然科学基金81171221National Natural Science Foundation of China 81171221

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1908-1911