儿童尼曼匹克病2例

摘要：

尼曼匹克病(Niemann-Pick disease,简称NPD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病,可致肝、脾、肺、脑、骨髓及中枢神经鞘磷脂和胆固醇大量细胞内沉积,典型临床表现为肝脾巨大、身体发育障碍、肌张力减退和中枢神经系统退行性病变.迄今为止,国内外尚无特效疗法.本研究现报道中国医科大学附属盛京医院收治的2例NPD患儿的病历资料,并进行相关的文献复习,以提高对该疾病的认识.

所属期刊栏目：32

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1351-1353