伴甲状旁腺功能低下的线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征2例

摘要：

线粒体是细胞的能量工厂,线粒体功能异常可致多系统受累而导致线粒体病(MD),通常能量需求高的器官先受累,而内分泌系统是除肌肉及中枢神经系统(CNS)外最易受累的系统”1”,如线粒体DNA(mtDNA) 3243A＞G突变可导致线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作综合征(MELAS)及糖尿病,但少有合并甲状旁腺素(PTH)低下的报道,本研究报道伴PTH减低的mtDNA3243A＞G突变MELAS患儿2例,以丰富mtDNA 3243A＞G突变的临床表型.

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在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

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