江西萍乡地区儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析

摘要：

目的 通过对江西萍乡地区确诊的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿进行G6PD基因分析,分析本地区常见的G6PD基因突变类型,为确立G6PD缺乏症为新生儿筛查项目提供理论依据.方法 选取2012年1月至2016年1月因急性溶血在萍乡市人民医院儿科住院的并确诊为G6PD缺乏症患儿共65例,其中30例征得患儿家属同意,抽取静脉血,提取DNA,并进行PCR-基因测序,确定基因突变类型.结果 30例G6PD缺乏症患儿共检出3种基因突变类型,其中G1388A 19例(63.3％)、G1376T 8例(26.7％),C1159T 1例(3.3％),2例(6.7％)测序未找到突变位点,也无缺失突变.在2例G1376T家系中,有1个家系兄弟2人均为蚕豆病患者.结论 G1388A、G1376T为萍乡地区最常见的G6PD缺乏症基因突变类型.

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、基因、突变、筛查、儿童

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在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1189-1191