哮喘易感基因ORMDL3在婴幼儿喘息中的多态性研究

摘要：

目的 探讨哮喘易感基因ORMDL3在婴幼儿喘息中的多态性,为早期诊断支气管哮喘(哮喘)提供理论依据.方法 将150例喘息婴幼儿分为哮喘预测指数(API)阳性组(80例)和API阴性组(70例).通过TaqMan探针法对ORMDL3单核苷酸多态性(SNPs)位点rs4794820、rs7216389基因型进行分析,比较上述2个位点的基因型在API阳性组和阴性组喘息患儿间的分布差异,并分析基因型分布与潮气肺功能、呼出气一氧化氮(FeNO)水平、外周血嗜酸性粒细胞百分数(EOS％)、血清免疫球蛋白E(总IgE)水平的相关性.结果 1.API阳性组以rs4794820 AG基因型以及rs7216389 TC基因型的分布频率最高,且AG、TC基因型在API阳性组的分布频率均明显高于阴性组,差异均有统计学意义(分别为58.75％比31.42％、56.25％比32.86％,均P ＜0.01);API阴性组以rs4794820 GG基因型以及rs7216389 TT基因型分布频率最高,且GG、TT基因型在API阴性组的分布频率均明显高于阳性组,差异均有统计学意义(分别为58.57％比30.00％、57.14％比31.25％,均P ＜0.01).2.API阳性组患儿的达峰时间比(TPTEF/TE)、达峰容积比(VPEF/VE)均低于API阴性组(分别为16.87 ±5.31比20.12 ±5.23、20.87±5.92比25.56±6.77),FeNO浓度高于阴性组[(22.44±9.77) ppb比(13.23 ±7.90) ppb],差异均有统计学意义(t=-3.776、-4.490、6.377,均P＜0.01).3.API阳性组同时表达AG/TC基因型患儿(44例)的TPTEF/TE和VPEF/VE值均低于同时表达GG/TT基因型的患儿(23例)(分别为14.55±4.83比19.91±4.17、18.85±4.26比25.20±7.06),差异均有统计学意义(t=-4.727、-3.976,均P＜0.01);FeNO水平、EOS％、总IgE水平均高于同时表达GG/TT基因型的患儿[分别为(25.02±8.77)ppb比(18.39 ±6.56) ppb、7.16±2.62比5.50±1.34、(366 727±275 533) IU/L比(166 826 ±62 865) IU/L],差异均有统计学意义(t=3.484、3.409、4.589,均P＜0.01).结论 哮喘易感基因ORMDL3多态性位点rs4794820 AG基因型以及rs7216389 TC基因型为API阳性婴幼儿喘息发病的高危基因型,同时携带AG、TC基因型者肺功能损害程度及呼吸道炎症水平高于同时表达GG、TT基因型者,更具发展为持续性哮喘的危险.

关键词：婴幼儿喘息、支气管哮喘、基因多态性、ORMDL3、哮喘预测指数

所属期刊栏目：32

分类号：R562.25;R725.6;R285.6

在线出版日期：2019-01-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：660-663